Alteraciones gonadales en uno de cada 20 mil recién nacidos

En México

Uno de cada 500 nacimientos presenta caso de diferenciación sexual

       Las alteraciones gonadales se presentan en uno de cada 20 mil recién nacidos; otras son más frecuentes, como las cromosómicas, entre ellas el síndrome de Turner, con una niña en dos mil 500.

México / Notiocho / UNAM

En México, uno de cada 500 nacimientos presenta algún padecimiento relacionado con la diferenciación sexual.
Este tema atrapó hace 35 años a Susana Kofman Epstein, académica de la Facultad de Medicina (FM), quien recordó que en la mitología griega y romana, así como en libros sagrados de diferentes culturas, se mencionan anormalidades genitales.
Su carrera comenzó con el estudio de la meiosis, y hoy continúa con la observación de aspectos del desarrollo sexual a nivel genómico, con la identificación de genes y vías de regulación relacionadas con el desarrollo gonadal.
Ha informado rearreglos cromosómicos en casos familiares de DSD (desórdenes de la diferenciación sexual) no detectados previamente, así como la caracterización de vías oncogénicas en tumores gonadales. Semblanza
Por su trayectoria, la universitaria obtuvo la medalla doctor Gregorio Pérez Palacios en Salud Reproductiva, en el área de Defectos de Nacimiento y Genómica en Reproducción Humana, que otorga la Academia Nacional de Medicina en su CXLVI Año Académico.
Nacida en Argentina y naturalizada mexicana, la cirujana por la Universidad de Buenos Aires, con especialidades en pediatría y genética médica en Italia, Francia, Escocia y Estados Unidos.
A su llegada a México, junto con Pérez Palacios, inició el estudio de la patología de la diferenciación sexual, con su análisis desde el punto de vista genético y endocrinológico, para determinar a qué sexo pertenecían individuos con genitales ambiguos.
Después de estudiar el sexo genético, se abocaron al análisis del desarrollo y determinación gonadal, a los aspectos histológicos y moleculares de testículos y ovarios, particularmente a pacientes con anomalías gonadales (varones XX y mujeres XY) y hermafroditas verdaderos, en los que coexisten testículos y ovarios.
Otro aspecto en que Kofman se interesó es el impacto que estas patologías tienen sobre el individuo, la familia y la sociedad.
Aspectos genómicos
Ahora, en su laboratorio del Servicio de Genética del Hospital General de México-Facultad de Medicina UNAM–centro de referencia nacional para alteraciones de la diferenciación sexual–, junto con su grupo de trabajo, aborda los aspectos genómicos de estas patologías.
La experta explicó que las causas por las que se producen son diversas.
Pueden, por ejemplo, tener un origen cromosómico que altera la fórmula normal (mujer 46,XX, y varón 46,XY), pero si se presentan modificaciones en el número o estructura de los cromosomas, pueden haber individuos masculinos XX, o femeninos XY.
Estos casos raros se consideran modelos biológicos que existen en los humanos y otros mamíferos.
El desarrollo de la gónada
Otras causas pueden ser alteraciones en el desarrollo de la gónada hacia testículo u ovario.
Otra, más compleja y “sobre la que hemos trabajado mucho”, está en la acción de las hormonas producidas durante la vida intrauterina, y que de no ser adecuada puede desarrollar un individuo XX, con ovarios, pero con genitales masculinos.
La incidencia de los diferentes padecimientos es variable: se calcula que las alteraciones gonadales se presentan en uno de cada 20 mil recién nacidos.
Otras son más frecuentes, como las cromosómicas, entre ellas el síndrome de Turner, con una niña en dos mil 500.
Tratamientos psicológicos, y hormonales
En cuanto a los tratamientos, aconsejó no intervenir quirúrgicamente al individuo de modo precoz.
Lo que se hacía antes con un infante con ambigüedad genital era “resolver” su condición bajo presión de los padres; entonces, el médico decidía si lo “hacía” niño o niña.
Así se cometieron muchos errores, porque en el momento que el paciente crecía no estaba de acuerdo con el sexo que le habían asignado.
“Ahora tratamos de dar un nombre y sexo de asignación, pero sin operar, hasta que el paciente decida cuál es su orientación sexual.
"Además, existen tratamientos psicológicos, y hormonales”.

Guardar reservas de gas suficientes

Evitar una crisis del gas

Sobrevivir al frío siberiano sin calefacción

Objetivo: no más inviernos sin gas, pase lo que pase.

Europa / Ciberpasquinero / EFE

Mira por la ventana, imagina que está nevando.
Lleva así días y no tiene pinta de parar.
No puedes evitar echar un vistazo al termómetro y comprobar que marca -20 grados.
Es cosa de la ola de frío siberiano que ha llegado a España desde Rusia.
Intentas encender la calefacción, pero ¡no funciona!.
Por suerte, esto solo es una escena imaginada.
Pero fue una realidad en varios países europeos en el duro invierno de 2009. Gasoductos rusos
De Rusia no viene solo el frío, sino también el calor: Buena parte de los Veintisiete países de la Unión Europea (UE) recibe el gas que alimenta las calderas desde allí a través de unas tuberías que recorren miles de kilómetros, los gasoductos.
La UE consume 500 mil millones de metros cúbicos de gas al año (cantidad que puede aumentar en 100 mil metros cúbicos en los próximos años) y una cuarta parte de sus importaciones proceden de Rusia, de las que el 80 por ciento nos llegan a través de Ucrania.
Problemas de suministro
Hace tres años, las peleas comerciales entre Rusia y Ucrania provocaron que Moscú cerrara el grifo del gas que mandaba a ese país.
Pero el castigo afectó también a la Unión Europea, que recibía su gas a través de Ucrania.
Para evitar que volviera a suceder, los Veintisiete Estados miembros tomaron cartas en el asunto.
Quedarse sin gas no es ninguna tontería, ya que puede causar la muerte de cientos de personas por el frío.
Este año, un centenar de ellas han muerto en toda Europa debido a las bajas temperaturas.
En la mayor parte de España normalmente no tenemos que soportar temperaturas por debajo de los cero grados, pero en otros países europeos pueden llegar a vivir a menos 30 grados.
Para que te hagas una idea, eso es más frío que cuando vas a esquiar.
Gélido invierno
Este año, Rusia ha vuelto a reducir el gas que mandaba a Europa debido al gélido invierno que también está sufriendo.
Varios países como Alemania, Grecia, Austria, Polonia, Bulgaria y, especialmente, Italia han tenido importantes recortes en el gas que recibían sin previo aviso.
Afortunadamente, esta vez estábamos preparados.
Ahora, cada país está obligado a guardar reservas de gas suficientes como para cubrir el consumo del país durante 30 días, si todo lo demás falla.
También se han puesto en marcha nuevos gasoductos que reducen la dependencia de Europa de la tubería que atraviesa Ucrania, así como sistemas de intercambio de gas entre países comunitarios en caso de emergencias.
El objetivo es claro: no más inviernos sin gas, pase lo que pase.

Buscan la eliminación del paludismo

Iniciativa mundial

Proyecto colombiano busca eliminar la malaria

  El propósito de la iniciativa es subsanar los vacíos de información que se tiene en Latinoamérica sobre los vectores, es decir, los mosquitos que transmiten la enfermedad

Colombia / Ciberpasquinero / UN / DICYT

 

Todo está listo para empezar la siguiente etapa del proyecto de la Universidad Nacional (UN) de Colombia que, como parte de una iniciativa mundial, busca eliminar el paludismo, enfermedad que causa 2 mil muertes cada año en Colombia.
Después de un año de preparación, el trabajo de campo en Córdoba, Valle del Cauca y Nariño es el siguiente paso del proyecto de vectores de malaria que coordina la UN.
Estos departamentos se eligieron porque la enfermedad tiene una representación significativa: Córdoba, por ejemplo, reporta el 30% de los casos en el país.
Durante la primera etapa de planeación, además de capacitar a técnicos de campo y a entomólogos de Colombia, Panamá y Ecuador, se realizaron los protocolos de las actividades para desarrollar.
El propósito de la iniciativa es subsanar los vacíos de información que se tiene en Latinoamérica sobre los vectores, es decir, los mosquitos que transmiten la enfermedad.

Dos lìneas de trabajo
Para alcanzar el objetivo, el equipo de la UN, liderado por Martha Lucía Quiñones, definió dos líneas de trabajo.
En primer lugar, está la investigación, que se centra en las especies que transmiten la malaria, su comportamiento y su reacción ante las medidas de control.
“La segunda parte es conocer de cerca cómo funcionan estas medidas para entender por qué no son más eficientes.
"Una vez que se haya averiguado esto, la idea es proponer alternativas complementarias al control de la malaria para lograr una mayor eficiencia”, así lo plantea la doctora Quiñones.
La profesora asociada de la UN resaltó la importancia del proyecto para la universidad.
El fortalecimiento de las relaciones con las instituciones nacionales e internacionales, la consolidación de los grupos de investigación y la participación de los estudiantes son algunos de los aportes del programa —que hace parte de la iniciativa del Instituto Nacional de Alergias y Enfermedades Infecciosas (NIAID, por sus siglas en inglés), entidad adscrita a los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos—.

Diez proyectos
Con el fin de buscar la eliminación del paludismo, el NIAID hizo una convocatoria a nivel mundial para financiar diez proyectos relacionados con la investigación básica y aplicada a la malaria.
En Latinoamérica, fueron elegidos dos proyectos: uno centrado en el área amazónica y otro en la no amazónica.
Este último está dirigido por el científico Sócrates Herrera y el Centro Internacional de Vacunas, en Cali.
Además, en él participan varias instituciones, como la UN y la Universidad de Antioquia, y cuenta con el apoyo de la Universidad de Miami y de Arizona y el Museo de Historia Natural de Londres.

La eliminación, ¿es posible?
Según la profesora Quiñones, la malaria —que causa un millón de muertes al año en el mundo— ha disminuido de manera bastante rápida en Centroamérica.
Pero en Colombia, si bien ha descendido, no presenta la misma evolución.
“En la enfermedad influyen muchos procesos que no se pueden intervenir, sobre todo en Colombia.
"Problemas como el desplazamiento, la violencia y las migraciones afectan la transmisión de la malaria con factores que se salen de las manos de la investigación”, explicó la profesora, que aseguró que se están realizando las actividades necesarias para poder alcanzar la meta final: eliminar esta enfermedad tropical.