21 de marzo, la fecha que hace alusión directa a la trisomía del cromosoma 21
Las alteraciones genéticas no deben verse como un motivo de estigmatización.
México / Notiocho / AMC / ONU / IMSS / UNAM
En el año 2006, por iniciativa del genetista de origen suizo Stylianos Antonarakis, se realizó en Ginebra la primera celebración del día de Síndrome de Down. Se propuso desde entonces que este día fuera el 21 de marzo en alusión directa al cromosoma 21 y al tercer mes del año (3×21).
El objetivo de esta celebración, sostuvo el Dr. Fabio Salamanca Gómez, es ofrecer soporte y respeto a los derechos de quienes presentan este síndrome.
El titular de la Coordinación de Investigación en Salud en el IMSS añadió que en este 2012 la celebración adquiere una característica particular, ya que las Naciones Unidas oficialmente la incorporan al calendario de sus celebraciones internacionales.
El investigador miembro de la Academia Mexicana de Ciencias explicó que el Síndrome de Down fue “magistralmente descrito desde el punto de vista clínico por el médico inglés John Langdon Haydon Down en 1866, y casi un siglo después, en 1959, Jérome Lejeune en Francia descubrió su etiología al describir que la mayoría de estos pacientes presentan un cromosoma 21 adicional”.
El hallazgo –continuó Salamanca Gómez- constituye un hecho trascendental en la investigación científica, ya que sólo tres años antes Tjio y Levan habían encontrado que el número cromosómico normal en la especie humana es de 46.
Por consiguiente, el cariotipo (patrón cromosómico) de los sujetos con el Síndrome de Down corresponde a la fórmula 47, XY,+21 o 47, XX, +21 según se trate de un varón o de una mujer.
El genetista profundizó en el tema al explicar que este descubrimiento permitió estrechar los vínculos entre la investigación desarrollada en los laboratorios y su proyección en la clínica médica, pues rápidamente se pudo establecer, en una “notable explosión aportativa”, que otros síndromes cuya naturaleza también se desconocía, correspondían igualmente a alteraciones cromosómicas, tales como el Síndrome de Edwards (trisomía 18), el Síndrome de Patau (trisomía 13), el Síndrome de Turner (monosomía del cromosoma X), el Síndrome de Klinefelter (cariotipo 47,XXY).
Especialización en genética médica
Fabio Salamanca destacó que en el medio científico mexicano los primeros estudios cromosómicos sobre este síndrome se realizaron en la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI, que fue no sólo la primera en el país, sino también la primera en establecer un curso de especialización en genética médica en Latinoamérica, con el aval de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM.
El especialista dijo que el avance en la citogenética, en la genética molecular y en la genómica de los últimos años ha permitido la secuenciación de todo el genoma humano, descubrir los genes responsables de las manifestaciones clínicas en la región crítica del cromosoma 21, establecer relaciones insospechadas con la trisomía similar en otros organismos experimentales como la trisomía 16 en el ratón, y desarrollar metodologías cada vez más sofisticadas para el diagnóstico prenatal o de pre-implantación y para el tratamiento mediante estimulación temprana de este síndrome.
El Dr. Juan Carlos Huicochea Montiel , especialista en genética médica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI, recordó que el Síndrome de Down es la primera causa genética de retraso mental, que se presenta con una frecuencia de 1 en 800 recién nacidos vivos, una cifra importante porque con la gran población de individuos que viven implica que hay una gran cantidad de personas que pueden tener esta alteración.
Ganancia de material genético
Explicó que los cromosomas son estructuras donde se encuentra todo el material genético.
Las personas con Síndrome de Down tienen una ganancia de material genético que causa un problema, trisomía 21, que es un error en el acomodo de cromosomas.
“Cuando se produce la fecundación y se une el óvulo con el espermatozoide y alguna de estas células lleva un cromosoma de más es cuando se produce un producto con esta trisomía 21”, precisó.
Huicochea Montiel añadió que el hallazgo más común que se puede tener a nivel de cariotipo en el Síndrome de Down es una trisomía regular 21 o libre 21, que es la que presentan el 95% de los pacientes, pero hay otras formas en que se puede dar esa ganancia cromosómica en lo que se llama mosaicismo y traslocación, que se presentan en el 5% restante.
Indicó que hace más de 50 años se empezaron hacer estudios de citogenética donde se encontró este componente cromosómico anormal y ha sido una herramienta que ha ayudado a obtener la confirmación del diagnóstico, pero que existen otras metodologías en biología molecular, las cuales se han empleado en conjunción con la citogenética resultando de esta manera la citogenética molecular, que entre otros, facilita conocer los riesgos de recurrencia y la probabilidad de que el caso se repita.
Mejor atención neurológica
Destacó que algo muy importante a considerar es toda la investigación que se está haciendo a nivel mundial, dirigida a mejorar lo que se puede ofrecer a los pacientes con este síndrome como es la rehabilitación y una mejor atención en el área neurológica, por ejemplo.
“Hay mucha investigación con estudios genómicos en los que se están buscando todos los genes.
"A partir de la secuenciación del genoma humano se sabe más, ahora conocemos toda la secuencia del cromosoma 21, pero el funcionamiento de todos los genes que están dentro de él resulta todavía muy complejo”, reconoció Juan Carlos Huicochea.
Por otro lado, indicó que la edad materna es un concepto que se está empezando a desvanecer, puesto que hasta hace poco tiempo se decía que el límite de edad eran los 35 años, y que ahora se está viendo que esta alteración se da en cualquier edad y que ese límite (de 35 años) no lo es, sin embargo –advirtió- es un aspecto que tampoco se puede borrar del todo.
Mejor pronóstico de vida
Asimismo, el especialista en genética sostuvo que en el pasado el Síndrome de Down era causa de estigmatización en las familias y en la sociedad en general, porque lo consideraban algo denigrante y malo, refiriéndose al paciente con términos peyorativos, incluso para las misma descripción clínica había términos que actualmente están desuso, afortunadamente.
Hoy en día –dijo Huicochea Montiel- las personas con esta alteración genética tienen mejor pronóstico de vida con base en intervenciones quirúrgicas a nivel cardiovascular por ejemplo; de apoyo nutricional, de terapia física, ocupacional, lo que hace se tenga un aumento de sobrevida en los pacientes, porque el objetivo es que sean lo más independientemente posible, aunque esta autonomía no se logre al cien por ciento.
Fabio Salamanca destacó que en el medio científico mexicano los primeros estudios cromosómicos sobre este síndrome se realizaron en la Unidad de Investigación Médica en Genética Humana en el Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI, que fue no sólo la primera en el país, sino también la primera en establecer un curso de especialización en genética médica en Latinoamérica, con el aval de la División de Estudios de Posgrado de la Facultad de Medicina de la UNAM.
El especialista dijo que el avance en la citogenética, en la genética molecular y en la genómica de los últimos años ha permitido la secuenciación de todo el genoma humano, descubrir los genes responsables de las manifestaciones clínicas en la región crítica del cromosoma 21, establecer relaciones insospechadas con la trisomía similar en otros organismos experimentales como la trisomía 16 en el ratón, y desarrollar metodologías cada vez más sofisticadas para el diagnóstico prenatal o de pre-implantación y para el tratamiento mediante estimulación temprana de este síndrome.
El Dr. Juan Carlos Huicochea Montiel , especialista en genética médica del Hospital de Pediatría del Centro Médico Nacional Siglo XXI, recordó que el Síndrome de Down es la primera causa genética de retraso mental, que se presenta con una frecuencia de 1 en 800 recién nacidos vivos, una cifra importante porque con la gran población de individuos que viven implica que hay una gran cantidad de personas que pueden tener esta alteración.
Ganancia de material genético
Explicó que los cromosomas son estructuras donde se encuentra todo el material genético.
Las personas con Síndrome de Down tienen una ganancia de material genético que causa un problema, trisomía 21, que es un error en el acomodo de cromosomas.
“Cuando se produce la fecundación y se une el óvulo con el espermatozoide y alguna de estas células lleva un cromosoma de más es cuando se produce un producto con esta trisomía 21”, precisó.
Huicochea Montiel añadió que el hallazgo más común que se puede tener a nivel de cariotipo en el Síndrome de Down es una trisomía regular 21 o libre 21, que es la que presentan el 95% de los pacientes, pero hay otras formas en que se puede dar esa ganancia cromosómica en lo que se llama mosaicismo y traslocación, que se presentan en el 5% restante.
Indicó que hace más de 50 años se empezaron hacer estudios de citogenética donde se encontró este componente cromosómico anormal y ha sido una herramienta que ha ayudado a obtener la confirmación del diagnóstico, pero que existen otras metodologías en biología molecular, las cuales se han empleado en conjunción con la citogenética resultando de esta manera la citogenética molecular, que entre otros, facilita conocer los riesgos de recurrencia y la probabilidad de que el caso se repita.
Mejor atención neurológica
Destacó que algo muy importante a considerar es toda la investigación que se está haciendo a nivel mundial, dirigida a mejorar lo que se puede ofrecer a los pacientes con este síndrome como es la rehabilitación y una mejor atención en el área neurológica, por ejemplo.
“Hay mucha investigación con estudios genómicos en los que se están buscando todos los genes.
"A partir de la secuenciación del genoma humano se sabe más, ahora conocemos toda la secuencia del cromosoma 21, pero el funcionamiento de todos los genes que están dentro de él resulta todavía muy complejo”, reconoció Juan Carlos Huicochea.
Por otro lado, indicó que la edad materna es un concepto que se está empezando a desvanecer, puesto que hasta hace poco tiempo se decía que el límite de edad eran los 35 años, y que ahora se está viendo que esta alteración se da en cualquier edad y que ese límite (de 35 años) no lo es, sin embargo –advirtió- es un aspecto que tampoco se puede borrar del todo.
Mejor pronóstico de vida
Asimismo, el especialista en genética sostuvo que en el pasado el Síndrome de Down era causa de estigmatización en las familias y en la sociedad en general, porque lo consideraban algo denigrante y malo, refiriéndose al paciente con términos peyorativos, incluso para las misma descripción clínica había términos que actualmente están desuso, afortunadamente.
Hoy en día –dijo Huicochea Montiel- las personas con esta alteración genética tienen mejor pronóstico de vida con base en intervenciones quirúrgicas a nivel cardiovascular por ejemplo; de apoyo nutricional, de terapia física, ocupacional, lo que hace se tenga un aumento de sobrevida en los pacientes, porque el objetivo es que sean lo más independientemente posible, aunque esta autonomía no se logre al cien por ciento.
